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王爱萍 *陈星宇,周焕珍
目的 报道1例由ERCC6基因突变导致的Cockayne综合征病例。方法 回顾性分析1例Cockayne综合征的临床资料,并检索相关文献,总结其基因型及临床特点。结果 患儿,男,2岁3月,主要表现为发育落后、生长迟缓、光敏性及小..
International Journal of Clinical Research. 2022 Vol. 6(1) : 181-185. 2022-03-13
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