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陈星宇,王爱萍 *周焕珍,杨宏梅,郑洪存,马建英
目的 报道1例FGFR3基因突变导致先天性软骨发育不全病例。方法 回顾性分析1例软骨发育不全婴儿的临床资料,并检索相关文献,总结其基因型及临床特点。结果 患儿女,5月龄,以头围大、四肢短小及生长迟缓为主要临床表..
International Journal of Clinical Research. 2023 Vol. 7(6) : 16-21. 2023-06-27
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